Morbus Fabry ist eine seltene Erbkrankheit bei der Organe geschädigt werden, weil bestimmte Stoffe im Körper nicht abgebaut werden können. Sie betrifft eine von 40.000 Personen und gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten für die es derzeit keine endgültige Heilung gibt. Ohne Behandlung schreitet die Krankheit stetig voran. „Den Betroffenen mangelt es an einem Enzym, das für den Abbau von Abfallstoffen in den Zellen notwendig ist“, berichtet Thomas Birngruber, Leiter der Forschungsgruppe Biomedizinisches Gewebe Monitoring am Institut HEALTH der JOANNEUM RESEARCH. „Die Stoffwechselerkrankung führt zu Ablagerungen in den Blutgefäßen, was in der Folge Veränderungen und Schäden in unterschiedlichen Organen wie etwa Herz, Lunge, Nieren oder dem zentralen Nervensystem verursacht.“
Neue Wirkstoffformulierungen basierend auf Nanokapseln
Bisher wird die Fabry-Krankheit mittels Enzym-Ersatztherapie behandelt: Erkrankte Personen erhalten intravenöse Infusionen mit dem gentechnisch veränderten Enzym GLA (α-Galactosidase A). Das ist eine teure Behandlung, die zudem häufig wiederholt werden muss. „Der im Projekt Smart4Fabry verfolgte Ansatz verwendet eine Formulierung, die das Enzym in Nanokapseln verpackt in den Körper bringt. So kann der Wirkstoff länger im Blut zirkulieren, effektiver im Gewebe verteilt werden und über einen längeren Zeitraum seine Wirkung entfalten“, so Birngruber.
Forscher*innen am Institut HEALTH haben in Studien verschiedene Nanoformulierungen verglichen, die zum einen für eine längere Verweildauer im Blut und somit für eine bessere Aufnahme im Gewebe sorgen sollen. Zum anderen wurde erforscht, inwieweit es möglich ist, den Wirkstoff über die Blut-Hirn-Schranke ins Gehirn zu transportieren. Dazu wurden mit Wirkstoff geladene Nanokapseln mit Rezeptorproteinen verknüpft. Im Rahmen der Studien kam die von JOANNEUM RESEARCH entwickelte und patentierte zerebrale Offene Mikroperfusionsmethode (cOFM) zum Einsatz. Das Ergebnis: Der Wirkstoff bleibt nachweislich länger im Blut, eine bessere Aufnahme im Gehirn wurde noch nicht erreicht.
Wie geht es nun weiter?
Die vom Institut HEALTH durchgeführten Tests der neuen Wirkstoffformulierung dienen als Grundlage für klinische Studien – also die Erprobung an einer kleinen Anzahl gesunder Proband*innen. Diesbezüglich laufen Verhandlungen mit Pharmaunternehmen.
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